Q同型胱氨酸尿症都有什么症状

男 2020-03-17

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同型胱氨酸尿症都有什么症状

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

1.胱硫醚合成酶缺乏型患儿发育延迟，身材矮小，反应迟钝恶化，语言障碍。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。患者在青少年期可出现骨质疏松、骨骼异常。甲基转移酶缺乏型临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。