Q小儿同型胱氨酸尿症的症状有哪些？

女 6岁 2019-03-13

描述：

我女儿六个月大了，可是比同龄人矮小我想了解小儿同型胱氨酸尿症的症状有哪些？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

同型胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、多尿，脱水等。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色。建议就医检查及时治疗。其中一些患者以巨幼细胞性贫血、同型半胱氨酸尿和甲基丙二酸尿为特征。临床表现为儿童期严重巨幼细胞性贫血、躁动、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐、腹泻。未发现神经、骨骼、血管和眼部异常。