Q高同型半胱氨酸血症是什么引起的

男 26岁 2019-07-01

描述：

陪叔叔去医院体检了一次，结果显示叔叔患有高同型半胱氨酸血症，我想咨询一下，这个症状是由什么引起的？

: 高秋心血管内科去问诊

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副主任医师 宜兴市人民医院三级甲等

医生回答：

高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。本病主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。血液检查单中有一项叫做同型半胱氨酸（Hcy）的，明显升高，比正常值高几倍。这种物质是体内三种含硫氨基酸之一，是蛋氨酸循环和半胱氨酸代谢的重要中间产物。正常空腹状态下，同型半胱氨酸血浆浓度为5～15umol/L。