Q珠蛋白生成障碍最好的筛查方法是什么

男 10岁 2019-03-21

描述：

自己的朋友告诉自己他最近可能都得了珠蛋白生成障碍，但是自己从来没有听说过这个，我也想诊断一下，所以想要了解一下，珠蛋白生成障碍最好的筛查方法是什么？

: 徐文晖心血管内科去问诊

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副主任医师 新疆阿勒泰地区人民医院三级甲等

医生回答：

再生障碍性贫血是一组遗传性的溶血性贫血疾病。因为遗传缺陷导致血红蛋白中一条或多条珠蛋白链合成不足而引起的贫血或病理状况。血红蛋白电泳是诊断该疾病的必要条件，最终诊断只能通过遗传和分子生物学检查进行。遗传学检查可以确定纯合子、杂合子和双杂合子等。珠蛋白生成障碍性贫血会表现出红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞等，网织红细胞正常或增高。不同类型病例出现不同特征。