Q唐氏筛查综合症是什么

女 34岁 2019-03-04

描述：

我是一名孕妇。曾听说有人患有唐氏筛查综合症，请问唐氏筛查综合症是指什么？

: 魏鑫妇产科去问诊

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副主任医师 山东省聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

“唐氏筛查”简称唐筛,唐筛是产检必做项目之一,主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。你好，唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是常染色体畸变中最常见的一种。建议孕期11-13周进行唐氏筛查，如唐氏筛查高风险建议进一步行产前诊断。另外唐氏综合症的症状主要体现在：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。