Q皮肤比常人白净是否是白化病

2024-11-11

: 刘雯敏皮肤性病科去问诊

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副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

皮肤比常人白净不一定是白化病。

白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病。白化病患者除了皮肤非常白皙外，还伴有毛发颜色浅淡如白色或淡黄色头发、眼睛虹膜色素缺乏多呈现淡粉色或淡蓝色、视力低下、畏光等多种特征。而仅仅皮肤比常人白净的人，可能是多种其他原因造成的。例如，有些人天生皮肤就比较白，这可能是正常的遗传变异，家族中可能有皮肤较白的遗传倾向，其体内黑色素细胞功能正常，只是黑色素的含量相对较少，但并没有达到白化病那种黑色素合成严重障碍的程度。另外，生活方式也可能影响皮肤的白皙程度，比如长期避免阳光直射、注重皮肤保养、使用美白护肤品等都可能使皮肤看起来比一般人白净，这些人在毛发颜色、眼睛颜色以及视力等方面都是正常的，与白化病有本质的区别。

从基因层面来说，白化病是由特定的基因缺陷引起的，这些基因与黑色素细胞中酪氨酸酶等参与黑色素合成的关键物质的合成或功能相关。正常情况下，黑色素细胞能够正常合成黑色素，使得皮肤、毛发和眼睛呈现出正常的颜色。而白化病患者由于基因缺陷，黑色素细胞无法正常合成黑色素，从而导致皮肤、毛发和眼睛等部位缺乏黑色素而出现一系列白化的表现。仅仅皮肤白净的人，其基因并没有白化病相关的缺陷，他们的身体机能在其他方面也都是正常的。所以，不能仅凭皮肤比常人白净就判定为白化病。