Q白化病这是什么病

2024-11-11

: 刘雯敏皮肤性病科去问诊

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副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

白化病是一种由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，导致黑色素合成发生障碍所引起的遗传性白斑病。

白化病患者的主要特征是皮肤、毛发和眼睛的色素缺乏。在皮肤方面，患者的皮肤通常呈现出白色或粉红色，这是因为缺乏黑色素的保护，皮肤对紫外线非常敏感，容易被晒伤，患皮肤癌的风险也相对较高。毛发方面，头发、眉毛、睫毛等都呈现白色或淡黄色。眼睛的表现较为特殊，患者的虹膜呈现淡粉色或淡蓝色，由于视网膜缺乏色素，他们往往会有视力低下的问题，比如眼球震颤、畏光、斜视等，严重影响视觉功能。

从遗传学角度来看，白化病属于常染色体隐性遗传疾病。这意味着患者的父母通常都是致病基因的携带者，他们自身可能不表现出白化病的症状，但当他们将携带的隐性致病基因同时遗传给孩子时，孩子就会患上白化病。这种遗传模式使得白化病在家族中的出现具有一定的规律性。在社会层面，白化病患者由于其外貌特征明显，往往会遭受一些误解和歧视，在教育、就业、社交等方面可能面临诸多困难。社会应该给予白化病患者更多的理解、包容和支持，帮助他们克服生活中的障碍，像正常人一样生活。