Q唐氏筛查会查出地中海吗

2020-10-03
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唐氏筛查会查出地中海吗

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赖思强 产科 去问诊

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副主任医师 肇庆市第一人民医院 三级甲等
医生回答:

唐氏筛查不能查出地中海贫血的。唐氏筛查主要筛查由于染色体异常导致的唐氏综合征,这是一种染色体畸形,是小儿常见的遗传性疾病,一般跟大龄孕妇有关系。而地中海贫血是某些蛋白生成障碍导致的贫血,是一种遗传性贫血。临床诊断主要靠血红蛋白电泳和珠蛋白检测,还得结合临床症状和家族史,总之要靠基因检查才能最后确诊。

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