Q羊水穿刺地贫检查报告怎么看

女 24岁 2019-04-24

描述：

我妹妹刚做完羊水穿刺，但是我不会看检查报告单，我想问一下会有地中海贫血的患病概率吗？

: 何传祥产科 副主任医师 江西省妇幼保健院三级甲等

医生回答：

羊水穿刺可以同时检测地中海贫血和唐氏综合征，两者都是遗传缺陷。你可以看到你是否患有地中海贫血，因为这种疾病是遗传性的。建议你不要太紧张，向给你检查的医生询问准确的情况。对于地中海贫血，最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，婚检可在婚前检出双方有无地贫，尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚，这是防止下一代患中、重型地贫的最佳办法。第二种预防方法是做好产前检查。如果夫妻双方都是地中海贫血基因的携带者，或者如果前一个孩子患有严重的地中海贫血，他们应该在妊娠早期(2-4个月)去医院取羊水进行产前诊断。结合b超检查，如果妊娠胎儿被诊断为重度地中海贫血，应立即终止妊娠(即人工流产)，以避免重度地中海贫血患儿的出生。