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患者通过羊水穿刺可以检查胎儿是否存在染色体异常，是否存在基因病、遗传病、代谢病，是否存在开放性神经管的畸形等。羊水穿刺是产前的一项检查项目，主要判断胎儿发育是否健康，主要检查时间是怀孕后16周~24周左右。患者也可以做无创DNA检查，或胎儿的唐氏筛查。但如果患者家族有唐氏综合征，或是35岁以上的高龄产妇，此时建议做羊水穿刺。
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