羊水穿刺也称为羊膜腔穿刺术是在超声介导下的羊膜腔穿刺术,是目前应用最广泛相对较安全的一种介入性的一种产前诊断的技术。适应症:需抽取羊水获得其中的胎儿细胞或者胎儿dna进行遗传学的检查。禁忌症:
一、孕妇有流产征兆;
二、孕妇有感染征兆;
三、孕妇凝血功能异常者不宜做羊水。穿刺术那么羊水穿刺主要检查是哪些呢?
一、遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查:1、染色体疾病及基因组的疾病,通过羊水细胞培养进行传统的染色体核型分析,可用于诊断染色体的数目异常和结构的异常。除了常规的染色体数目异常,还可以在全基因组范围内,高分辨的检测出传统核型分析难以发现的染色体微缺失与微重复等微小结构变异。经疾病从羊水细胞提取他的dna,针对目标基因直接或者间接的分析。目前能进行产前诊断的疾病已达3000余种,常见的包括地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型和乙型的血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性的脊肌萎缩症及脆性的x综合症。3、遗传代谢病的产前筛查:通过羊水酶学分析,可诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或者是酶的异常或者缺陷。
二、宫内感染的产前诊断:当怀疑孕妇有弓形虫、巨细胞病毒等感染时,可行羊水中病毒dna或者是RNA的定量分析以帮助诊断是否存在胎儿的宫内感染,羊水培养是诊断宫内细菌感染的可靠的依据,羊水涂片革兰染色检查、葡萄糖的水平测定、白细胞计数、白细胞介素-6检测等可用绒毛膜、羊膜炎的产前诊断。
三、胎儿肺成熟度的检查:用于高危妊娠在引产前胎儿肺成熟度的评估,以帮助决定分娩的时机,主要测卵磷脂和鞘磷脂的比值,还有就是磷脂酰甘油的测定。
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