羊水穿刺是孕期用于确定胎儿染色体有无畸形的确诊性实验。做完羊水穿刺以后,一般3到4个星期左右能够拿到报告。拿到报告时,应该从以下几方面来观察报告的结果。
第一应该观察染色体的条数是否正常。正常的胎儿体内应该还有46条染色体,其中44条常染色体,两条性染色体,这是一个大体的染色体条数的判断,是判断染色体有无异常的首要条件。如果染色体条数出现了异常,那么就代表染色体的疾病非常严重,一般需要放弃胎儿。
第二,如果染色体条数正常,需要进一步观察基因芯片是否正常。因为基因芯片是针对染色体的微观结构进行分析,主要是判断有无微缺失和微重复。如果存在微缺失微重复时,应该根据数据库以及夫妻双方是否存在这种微缺失和微重复进行判断。
第三有时还需要针对特定的基因疾病进行分析。这样才能够判断胎儿有无异常。但是这种分析主要要结合b超的结果来进行判断,例如存在多囊肾时,需要针对多囊肾的致病基因进行检测。
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