Q什么是易位型唐氏综合症呢

男 6岁 2019-01-07

描述：

我们的孩子今年6岁，去医院确诊为唐氏综合症，上面写着易位型唐氏综合症核型，是什么情况呢？

: 王少为妇产科去问诊

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主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系有三体、易位及嵌合三种类型。其中易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多数为发生在近端着丝粒染色体的罗伯逊易位，少数为15号染色体易位，15号染色体易位型患儿半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。唐氏综合症患儿常表现为智能落后，面容特殊，生长发育障碍，多发畸形，喂养困难，男婴长到青春期无生育能力，女婴到青春期有月经有可能能怀孕。