Q结节性硬化症的症状有哪些

男 2020-05-15

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结节性硬化症的症状有哪些

: 袁俊丽神经内科去问诊

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主任医师 邯郸市第一医院三级甲等

医生回答：

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，根据受累部位不同，可有不同表现，典型表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病，男多于女。皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。随着年龄增长而增大，很少累及上唇，大部分患者出生后就有三个以上的一毫米长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，见于四肢和躯干，一小部分在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高于正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，为灰褐色或为棕色斑块。神经系统可以出现癫痫，智能减退。少部分有瘫痪、腱反射亢进，约一半的患者有视网膜胶质瘤。

肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿，蛋白尿，高血压或腹部包块等。约一半的患者会出现心脏横纹肌瘤，一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，在肺部可以出现肺淋巴管肌瘤病，累及肺部常见于育龄女性患者。骨质硬化以颅骨硬化症最为常见，也好发于指、耻骨，为骨小梁增生所引起。