结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角,显微镜下可见增生的星形细胞,结节有钙化的趋势,数目多少不等,皮质也有硬化的结节,能引起不同的神经系统症状.,还可有不同的皮肤改变。
结节性硬化症由基因突变引起,80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制,可对孩子智力和运动造成影响。
结节硬化确诊后须尽早治疗,控制癫痫发作。
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