曲延民 副主任医师 哈尔滨市第一医院
三级甲等 神经内科
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结节性硬化症有遗传吗

发布时间: 2021-01-01 音频时长: 01分23秒
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结节性硬化症一般是有遗传的。
该病属于一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因点突变所引起,部分患者为家族性病例,部分患者为散发病例,也就是部分患者是父母一方遗传而患病。部分患者在刚出生时就携带新的突变基因,并不存在家族成员患病。
结节性硬化症作为一种神经皮肤综合征,通常会累及患者的多个器官和多个系统,比如肾脏、神经系统、周围神经、眼睛和皮肤等,主要表现为智能减退、面部皮脂腺瘤癫痫发作等症状。如果得不到有效治疗,还可能会引起心力衰竭呼吸衰竭肾功能衰竭等并发症。

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