Q先天愚型的概述

2020-05-15
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先天愚型的概述

A
石计朋 儿科 去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
医生回答:

先天愚型,又称唐氏综合征,21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病

60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析

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