先天愚型主要是染色体畸形引起的疾病,患儿体内细胞染色体为47条。主要是因为21号染色体比正常人多一条,出现异常导致的疾病。
一旦患有先天愚型患儿会出现智力落后、特殊面容、生长发育出现缓慢的症状。当家长发现孩子患有先天愚型的症状,建议及时带孩子去医院进行就诊。在医生的指导下进行全面的体格检查、细胞遗传学检查等,根据检查的结果,明确诊断后,进行对症治疗。
先天愚型是一种比较严重的疾病,想要预防先天愚型的出现,在妊娠期的时候一定要做好唐氏筛查工作。如果在检查中发现患病的危险比较高,孕妇和家人应该和医生进行积极的沟通,并协商决定是否需要终止妊娠。
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