Q黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是什么

男 2020-05-15

描述：

黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是什么

医生回答：

黏多糖贮积症Ⅳ型此型又称为麦奎综合症，其特征性的表现是躯干明显的变短、矮小、畸形、骨头和髋臼程间行性的改变，关节会肿大，肌肉耐力会松弛。本病是常染色体的隐性遗传，男性稍多于女性，此型基因定位于三号的染色体，它是由于硫酸软骨素I胰腺乙酸铵硫酸酯酶的缺乏所引起，尿中排出的粘多糖，以硫酸角质素为主。