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包涵体肌炎的病因且不清楚，有大量的研究证据提示T细胞介导的肌细胞毒性、多因素遗传易感性参与发病机制。本病可为常染色体显性和隐性遗传方式，绝大多数为散发病例，许多常染色体隐性遗传家族性包涵体肌炎是由于染色体9p1－q1缺失，但并非所有的患者皆是这样。
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