黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科 去问诊

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原发性侧索硬化会不会遗传

2024.08.21 15:51

原发性侧索硬化有可能遗传。

原发性侧索硬化是一种较为罕见的神经系统退行性疾病。虽然大多数原发性侧索硬化病例为散发性,但确实有部分病例存在遗传因素。目前已发现一些基因与原发性侧索硬化的发生相关。

遗传因素在原发性侧索硬化的发病中起着一定的作用。一些基因突变可能增加个体患原发性侧索硬化的风险。即使存在遗传易感性,也并不意味着一定会发病,环境因素等其他多种因素可能共同影响疾病的发生和发展。遗传相关的原发性侧索硬化通常呈家族性聚集,即在某些家族中可能有多个成员患病。这些家族性病例可能表现出特定的遗传模式,如常染色体显性遗传或隐性遗传等。对于有原发性侧索硬化家族史的个体,其患病风险相对较高,但具体的遗传传递规律和发病风险因不同的基因突变和家族情况而异。

需要指出的是,并非所有原发性侧索硬化都是由遗传因素引起的。散发性原发性侧索硬化病例可能与其他未知的因素有关,如氧化应激、兴奋性毒性、线粒体功能障碍等。准确诊断原发性侧索硬化非常重要,因为其他神经系统疾病可能与原发性侧索硬化有相似的临床表现。在评估是否存在遗传因素时,详细的家族史询问和基因检测等可能有助于确定遗传易感性。对于确诊的原发性侧索硬化患者及其家属,遗传咨询可以提供有关疾病遗传风险、家族成员监测和预防措施等方面的信息。