唐氏综合征的风险截断值通常为1/270。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。在孕期进行唐氏筛查是重要的检查项目,通过检测孕妇血清中的相关指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,综合计算出胎儿患唐氏综合征的风险概率。一般来说,当风险值高于1/270时,被视为高风险,提示胎儿有较大可能存在唐氏综合征,需要进一步进行羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断方法来明确诊断;当风险值低于1/270时,通常被认为是低风险,但这并不意味着胎儿一定完全正常,只是患病风险相对较低。唐氏筛查只是一种筛查手段,不是确诊方法,其结果存在一定的假阳性和假阴性率。即使筛查结果为低风险,也不能完全排除胎儿患病的可能,在孕期仍需密切关注胎儿的发育情况。而如果筛查结果为高风险,也不必过度惊慌,应遵医嘱进行进一步检查,以获得准确的诊断结果,以便做出合适的决策和处理。
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