宋海涛 主任医师 北京医院 三级甲等 耳鼻喉科 去问诊

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婴儿耳聋基因筛查

2022.05.31 14:36

婴儿耳聋基因筛查一般是在婴儿出生时,或出生后三天内进行,采集足跟血或脐带血以筛查常见基因与耳聋易感基因,可在早期发现是否有耳聋基因突变,导致迟发性听力损失。耳聋基因筛查包括各种类型的遗传性耳聋,如线粒体遗传性耳聋、常染色体隐性、常染色体显性等非综合征性耳聋等,可检测到包括GJB3、GJB2、线粒体基因等在内的84个基因全部突变位点。

根据临床统计,婴儿耳聋基因筛查准确率可达90%以上,若婴儿在基因筛查中属于高危儿,则会及时给予必要指导,如避免外伤或其他高危行为,或禁止服用如氨基糖苷类药物,可在一定程度上避免耳聋发生。