新生儿耳聋基因筛查
2022.05.31 14:32新生儿耳聋基因筛查指的是在出生时，或出生后3天内，采集新生儿的脐带血或足跟血进行基因筛查。
新生儿耳聋基因筛查不是常规的检查项目，一般情况下只有在新生儿双侧听力初筛没有通过，怀疑有先天性耳聋，而且家族中有患耳聋，尤其是先天性耳聋的亲属，新生儿患耳聋的风险较高时，才建议进一步检测耳聋基因。如果标本采集规范，基因检测结果也是相对准确的。
从采集的新生儿血液标本中提取遗传物质DNA，将标本的DNA序列与正常的序列进行对比，可以发现异常突变的基因位点，从而判断新生儿出现先天性耳聋的风险，可以根据检测结果进行早期干预和治疗，以保护听力。
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