杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 三级甲等 心血管内科 去问诊

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长Q-T间期综合征是遗传病吗

2024.09.10 18:14

通常长Q-T间期综合征是一种遗传病。

长Q-T间期综合征主要是由于心肌细胞离子通道功能异常导致的,其遗传因素起着关键作用。具有明显的遗传倾向,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传或与离子通道基因突变有关。这些基因突变可引起钾、钠等离子通道的功能障碍,进而影响心肌细胞的复极化过程,导致Q-T间期延长。患者在特定情况下可能会出现恶性心律失常,如尖端扭转型室性心动过速,甚至引发心脏骤停,严重威胁生命安全。

这种遗传性疾病的临床表现具有多样性。有些患者可能在出生后不久就出现症状,而有些则在成年后才被发现。除了Q-T间期延长这一典型特征外,患者可能会出现晕厥、抽搐、心悸等症状。对于长Q-T间期综合征的诊断,除了心电图检查发现Q-T间期延长外,还需要结合家族史、临床症状等进行综合判断。由于其遗传性,对患者家族成员进行筛查和监测也非常重要。在治疗方面,主要包括避免诱发因素,如剧烈运动、情绪激动、使用某些药物等,同时可根据病情使用药物治疗、植入心脏复律除颤器等措施,以预防恶性心律失常的发生,改善患者的预后。长Q-T间期综合征作为一种遗传病,需要引起高度重视,早期诊断和合理治疗对于保障患者的生命安全至关重要。