路承 副主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院 三级甲等 耳鼻喉科 去问诊

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NT检查能查出是否遗传耳聋吗

2024.09.29 11:56

NT检查不能查出是否遗传耳聋。

NT检查即颈项透明层检查,是通过超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,用于评估胎儿是否可能存在染色体异常的风险,主要是对胎儿染色体疾病的早期筛查,如21-三体综合征等,但并不能检测与耳聋相关的基因或直接判断是否存在遗传耳聋。

耳聋的遗传因素较为复杂,涉及多个基因的突变。要明确是否存在遗传耳聋,需要进行专门的耳聋基因检测。这种检测可以针对已知的与耳聋相关的基因进行分析,以确定是否携带致病突变。家族中如果有耳聋患者,特别是有明确的遗传倾向时,对于有生育需求的夫妇进行耳聋基因检测和遗传咨询就显得尤为重要。通过详细了解家族病史、进行基因检测和专业的遗传咨询,可以更好地评估胎儿发生遗传耳聋的风险,并为后续的决策提供依据。而仅仅依靠NT检查是远远不够的,无法提供关于耳聋遗传方面的任何信息。所以,不能将NT检查作为判断是否遗传耳聋的手段。在孕期,应根据具体情况,结合多种检查方法和专业建议,全面评估胎儿的健康状况。