黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科 去问诊

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小儿爱德华综合征的易感人群

2024.08.29 16:46

小儿爱德华综合征的易感人群主要是新生儿。

爱德华综合征即18-三体综合征,是一种由于染色体异常引起的疾病。新生儿容易患上这种疾病主要是因为在胚胎发育过程中,出现了染色体不分离或染色体丢失等异常情况。这种染色体的异常导致了一系列的身体和智力发育问题。

在胚胎形成过程中,各种因素都可能干扰染色体的正常分离和组合。例如,孕妇年龄较大时,卵子质量可能下降,增加染色体异常的风险。遗传因素、环境因素如接触有害物质、某些病毒感染等也可能对胚胎的染色体产生影响。当这些异常情况发生时,就可能导致18号染色体出现三体现象,从而使新生儿成为小儿爱德华综合征的患者。这些患儿通常具有特殊的面容特征,如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等,还伴有多种器官的畸形和严重的智力低下。对于这种疾病,目前尚无有效的治疗方法,主要是通过早期诊断和支持性治疗来尽量提高患儿的生活质量。预防是非常重要的,包括做好孕期保健、避免接触有害因素、进行产前筛查和诊断等,以便早期发现和处理可能出现的问题。