小儿爱德华兹综合征是由于染色体发生畸变,所致的多发畸形综合征。
大部分患儿多了一条18号染色体,少数为嵌合体,患儿会出现骨骼和肌肉发育不良,有多发畸形如枕骨突出、前额窄小、颈短、小头、前囟宽、耳低位、耳廓畸形、睑裂小、上睑下垂、外生殖器发育不良、心脏畸形等表现。
患儿出生时常需复苏术,成活率低,多在头两个月内死亡,存活的患儿会有严重智力障碍,目前对该病没有特效治疗办法,主要是做好产前筛查,孕中期做好唐氏筛查,如果孩子患病,可以到新生儿科就诊比较好。
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小儿爱德华兹综合征是由于染色体畸变,导致的多发畸形综合征,又称 18-三体综合征
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