黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科 去问诊

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先天愚型的概述

2024.08.29 16:46

先天愚型即21-三体综合征,又称唐氏综合征,是由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。

这是一种常见的染色体病,患儿会表现出一系列特殊的症状和体征。通常有明显的特殊面容,如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等,还可能伴有流涎多、伸舌等表现。智力低下是其突出特征,患儿的智力发育明显落后于正常儿童,学习和生活能力受到严重影响。还可能存在生长发育迟缓、身材矮小、运动发育落后等情况,部分患儿还可能伴有先天性心脏病等其他畸形。这种疾病会给患儿及其家庭带来沉重的负担,包括长期的照顾需求、医疗费用以及心理压力等。

对于先天愚型,目前尚无有效的治疗方法来改变染色体异常这一根本问题。但通过早期的干预和康复训练,可以在一定程度上帮助患儿提高生活自理能力和社会适应能力。预防是非常重要的,孕妇在孕期进行规范的产前检查,包括唐氏筛查等,可以及时发现胎儿是否存在染色体异常的风险。如果筛查结果提示高风险,进一步进行羊水穿刺、绒毛取样等检查,可以明确诊断。对于已经出生的患儿,家庭和社会应给予更多的关爱和支持,提供适宜的教育和康复环境,帮助尽可能地融入社会,提高生活质量。同时,也需要加强对这种疾病的认识和了解,提高公众的预防意识,减少其发生。