神经性纤维瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要是由于基因缺陷使神经嵴细胞发育异常而导致多系统损害。
神经性纤维瘤可累及神经、肌肉、骨骼、内脏等多个系统。在神经系统方面,可能会出现中枢神经系统的肿瘤,如视神经胶质瘤等,也可影响周围神经,表现为神经纤维瘤沿神经干分布,大小不等,多为多发性。皮肤上常常会有牛奶咖啡斑,这是其较为特征性的表现之一,一般呈浅棕色,大小、形状不一,边界清楚,不突出于皮肤表面。在骨骼方面,可能出现脊柱侧凸、颅骨畸形等情况。内脏也可能受到影响,例如胃肠道可能出现神经纤维瘤,引起胃肠道功能紊乱等症状。
这种疾病的症状表现差异很大,从轻微的皮肤改变到严重的多系统功能障碍都可能出现。在疾病的发展过程中,瘤体可能会逐渐增大,对周围组织产生压迫,从而导致相应的功能障碍进一步加重。例如压迫神经可能导致疼痛、感觉异常或者运动障碍等。而且,由于是遗传性疾病,可能会在家族中遗传,给家庭带来较大的心理和经济负担。目前对于神经性纤维瘤的治疗主要是针对症状进行处理,如手术切除影响功能或有恶变倾向的肿瘤等,但难以完全根治。
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