脑腱性黄瘤症具有遗传性吗

2024.07.26 12:24

脑腱性黄瘤症具有遗传性。

脑腱性黄瘤症是一种罕见的脂质代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。这意味着如果父母双方均携带致病基因，子女有25%的概率会患病。

这种疾病主要是由于CYP27A1基因发生突变导致的。该基因编码的酶在胆固醇代谢过程中起着重要作用。当基因突变时，会引起胆固醇代谢异常，导致胆甾烷醇等物质在体内蓄积。这些异常蓄积的物质会逐渐损害身体的多个系统和器官，尤其是神经系统和肌腱。

在神经系统方面，患者可能出现智力减退、痴呆、癫痫发作、共济失调、锥体束征等症状。肌腱受累则表现为跟腱、手和手指的伸肌腱等部位出现结节性黄瘤。还可能有眼部症状如白内障等。

由于其遗传性，对于有家族史的人群，进行基因检测和遗传咨询非常重要。如果家族中有确诊患者，其他家庭成员应提高警惕，密切关注自身健康状况，如有可疑症状及时就医进行诊断和评估。早期诊断和适当的治疗可以在一定程度上延缓疾病进展，改善患者的生活质量。但目前尚无根治方法，治疗主要包括限制饮食中胆固醇的摄入、使用鹅去氧胆酸等药物，以及针对神经系统症状进行对症治疗等。脑腱性黄瘤症具有明确的遗传性，了解其遗传特点对于疾病的诊断、预防和治疗都具有重要意义。

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