弹性纤维假黄瘤会遗传吗

2024.07.26 12:24

弹性纤维假黄瘤会遗传。

弹性纤维假黄瘤是一种遗传性疾病，主要与ABCC6基因突变有关。这种突变可以以常染色体隐性或显性方式遗传。

常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都存在突变基因才会发病。如果父母双方均为携带者本身可能不表现出症状，子女有25%的概率会遗传两条突变基因而患病，50%的概率会成为携带者，25%的概率不携带突变基因。常染色体显性遗传时，只要一条染色体上有突变基因就可能导致疾病发生。如果亲代中有患者，其子女有50%的概率会遗传突变基因并发病。

弹性纤维假黄瘤的遗传模式使得家族中可能出现多代发病的情况。患者通常会在皮肤、眼部和心血管系统等部位出现典型的症状和体征，如皮肤出现黄色丘疹或斑块、眼底血管样条纹改变、动脉中膜钙化导致血管狭窄等。这些症状可能会随着年龄的增长而逐渐加重，严重影响患者的生活质量和健康。

由于弹性纤维假黄瘤具有遗传倾向，对于有家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测是非常重要的。早期诊断和监测可以帮助患者及时采取措施，如定期进行眼科检查、心血管评估等，以预防和减少并发症的发生。同时，遗传咨询也可以为患者及其家属提供有关生育决策的建议和指导。

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