做唐筛的孕周一般是15~20周,建议最好在怀孕的第17周左右做唐筛,结果的准确度会相对更高一些,因为孕周其血清学标志物相对更稳定。
唐氏筛查主要是进行血清学甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的三联筛查,也可以增加抑制素A形成四联筛查,然后联合孕妇的孕周、年龄、体重等来综合评估胎儿得唐氏综合征的风险,以及18-三体和开放性神经管缺陷的风险,结果主要分为高风险、临界风险、低风险。
如果为高风险或临界风险,建议进行无创DNA或羊水穿刺等检查。如果为低风险,只是提示胎儿患该种出生缺陷的几率降低,并不能完全排除,也需要定期行产前检查以降低风险。
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