刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三级甲等 血液内科

地中海贫血是什么病

2024.06.04 14:42

地中海贫血指珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血主要是珠蛋白肽链合成出现障碍而引起的一种疾病,属于遗传病。建议患者尽快就医,明确病情后选择合适方式进行处理。分析如下:

珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性血红蛋白合成障碍疾病,主要是由于α-或β-珠蛋白链的合成异常导致的。这种疾病在全球范围内都有发生,但在地中海地区、中东、南亚和东南亚等地区更为常见。目前临床上主要分为两大类,包括α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白生成障碍性贫血,一般引起主要表现是贫血,比如皮肤苍白或全身水肿、黄疸等。

目前珠蛋白生成障碍性贫血无法完全治愈,但症状可以通过输血、骨髓移植等方法进行管理。此外,对于高风险家庭,可以通过基因咨询和产前诊断来预防或减少患病儿童出生。