确诊地中海贫血的标准是地中海贫血基因检测出现异常。
1.确诊地中海贫血标准。确诊地中海贫血最好是进行地中海贫血基因的检测。如果是发现了地中海贫血基因的异常,不但可以确诊地中海贫血,还可以对地中海贫血的分型。
2.其他辅助确诊的依据。进行明确的诊断是询问病人有没有家族史,因为地中海贫血是一种遗传性的疾病,绝大多数的病人是有家族史的。进行血常规的检查,通常地中海贫血的患者,血常规当中可以出现小细胞低色素性贫血,但是白细胞计数和血小板计数绝大多数是正常的。进行红细胞渗透脆性试验,或者是血红蛋白电泳,这两项检查通常可以出现异常。
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