什么是家族性肠息肉

2024.11.05 14:41

家族性肠息肉是一种常染色体显性遗传性疾病。

家族性肠息肉表现为在结直肠内出现大量的息肉，这些息肉数量众多，少则几十个，多则成百上千个。从病理类型来看，多为腺瘤性息肉。这些息肉可分布于直肠、结肠的各个部位。患者在很年轻的时候就可能发病，通常在十几岁或者二十几岁就开始出现症状。症状主要包括便血，这是因为息肉表面可能发生破溃出血；还可能出现腹痛、腹泻或者便秘等排便习惯的改变，这是由于息肉影响肠道正常的生理功能。随着时间的推移，如果不进行干预，息肉发生癌变的风险极高。

在家族性肠息肉的发病机制方面，是由于特定的基因突变所导致的。这种疾病具有明显的家族聚集性，如果家族中有一人患病，其直系亲属患病的概率就会显著升高。在诊断上，主要依靠结肠镜检查，通过结肠镜可以直观地看到肠道内息肉的数量、大小和分布情况。对于家族性肠息肉的治疗，由于癌变风险高，一旦确诊往往需要积极的手术干预。手术方式可能包括全结肠切除术等，虽然这种手术对患者的肠道功能会产生较大影响，但是为了预防息肉癌变，这是一种必要的手段。同时，对于家族中有家族性肠息肉患者的人群，应该进行定期的结肠镜筛查，以便早期发现病变，早期进行处理。

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