家族性肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。
家族性肠息肉病主要表现为结直肠内广泛出现息肉。这些息肉数量众多,可从数十个到数百个甚至上千个不等。息肉可分布于整个结直肠,从直肠到盲肠都可能存在。在疾病早期,患者可能没有明显的症状,但随着息肉的生长和增多,可能会出现便血、腹痛、腹泻、便秘等肠道症状。便血通常为间歇性,量可多可少。腹痛多为隐痛或胀痛,当息肉较大或引起肠道梗阻时,腹痛会加剧。由于息肉不断生长,还存在恶变的风险,随着时间推移,恶变概率逐渐增加,如果恶变则发展为结直肠癌,严重威胁患者的生命健康。
从遗传学角度来看,由于是常染色体显性遗传,这意味着如果家族中存在患者,其子女有50%的概率遗传到此病。在诊断方面,通常需要结合家族病史、肠镜检查等手段。肠镜下可以直观地看到肠道内息肉的情况,包括息肉的大小、形态、数量等。对于家族性肠息肉病的治疗,主要以手术切除为主,因为药物治疗难以彻底消除息肉。手术方式包括全结肠直肠切除加回肠贮袋肛管吻合术等,目的是尽可能切除病变组织,降低恶变风险,同时尽可能保留肠道功能,提高患者术后的生活质量。在患者术后,还需要长期的随访观察,以监测是否有息肉复发或者其他并发症的出现。
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