13三体综合征发病率

2022.11.08 13:55

13三体综合征是一种先天性发育缺陷病，女性明显多于男性，新生儿发病率约为1：25000。

13三体综合征又称帕套综合征，是一种常染色体数目异常的疾病。染色体是遗传物质的主要载体，通常分为常染色体和性染色体。由于13三体综合征患者的染色体核型中多了一条额外的13号染色体，因此而得名。受精卵在进行细胞分裂时，应该正常分裂引起染色体减半，但是13号染色体发生异常不分离现象，从而引起13三体综合征，主要症状有小眼畸形、多指（趾）畸形、腭裂等。新生儿中女婴的发病率要高于男性，而且在新生儿的发病率大约为1：25000。