黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科

小儿肌营养不良检查

2024.08.06 09:45

小儿肌营养不良的检查包括基因检测、血清酶学检测、肌肉活检等。

基因检测是诊断肌营养不良的重要方法,可以检测出是否存在基因突变。血清酶学检测可以检测血清中的肌酸激酶CK、乳酸脱氢酶LDH等酶的水平,这些酶在肌肉损伤时会升高。肌肉活检是通过手术取出小块肌肉组织进行病理检查,观察肌肉纤维的形态和功能,有助于明确诊断。

还可以进行心电图、超声心动图等检查,以评估心脏功能。对于一些特殊类型的肌营养不良,还可能需要进行其他相关检查,如神经电生理检查、影像学检查等。

小儿肌营养不良的检查需要根据具体情况选择合适的检查方法,并且需要在专业医生的指导下进行。同时,对于疑似肌营养不良的患儿,应及时就医,进行全面的检查和评估,以便早期诊断和治疗,提高治疗效果和预后。