戈谢病是什么病
2022.11.19 21:18戈谢病属于一种比较罕见的遗传病，主要的病因为基因突变，其典型症状为肝脾肿大、生长发育迟缓，临床上以药物治疗和手术治疗为主。
戈谢病的发生与β-葡萄糖脑苷脂酶相关基因突变有关，如果家族中有戈谢病的患者，其子女患病的几率高于正常人。大部分的患者在疾病发生时，主要表现为肝脾肿大、生长发育迟缓，部分患者也可能会伴有贫血、骨骼病变。
通常情况下在出现以上症状时，需要及时就医，通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓检查来明确诊断。若通过以上检查确诊为戈谢病，通常可遵医嘱选用维拉苷酶α、伊米苷酶等药物，可减少葡萄糖脑苷脂酶在体内的贮积。对于症状严重者，可采取脾切除手术，其目的是缓解脾脏肿大带来的症状和并发症，从而提高患者的生活质量。
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