羊水穿刺是可以检查胎儿畸形,主要是对于胎儿染色体异常的一种有创性检查。
而对于胎儿结构畸形主要通过超声检查,特别是妊娠24周左右开始进行的系统彩超,也就是四维彩超大排畸筛查,可以发现大部分致死性畸形,但是对于耳朵、手指畸形有时是看不到。
羊水穿刺一般用于有出生缺陷高危人群,并不是所有人医生都会建议羊水穿刺,一般产检筛查包括NT、唐筛、无创DNA,但是这些都属于筛查并不能诊断。必要时可以通过超声以及核磁检查等观察,羊水穿刺有可能引起流产以及感染的风险。
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