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羊水穿刺可以排除的畸形一般包括以下方面:1.染色体疾病和基因组疾病。染色体疾病包括染色体数量异常和结构异常,21-三体、18-三体、13-三体这种三体症。基因组疾病是在染色体微结构上可能存在缺失或微重复,在微结构上出现基因组的疾病。2.基因疾病,通过羊水分离出胎儿的DNA,进行直接或间接分析,以诊断基因疾病,比如地中海贫血,A型、甲型或乙型血友病等。3.代谢性疾病,通过羊水中酶的分析,来诊断遗传基因突变造成的酶和蛋白质缺乏或异常,而导致的代谢性疾病。
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