遗传性血管神经性水肿的发生机制是什么

2024.07.26 12:24

遗传性血管神经性水肿的发生机制主要是由于C1酯酶抑制物C1-INH缺乏或功能缺陷所致。

遗传性血管神经性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病。正常情况下，C1-INH对补体经典途径的关键酶C1r和C1s以及凝血因子Ⅻa、Ⅺa等具有抑制作用。当C1-INH缺乏或功能缺陷时，这些酶的活性失去有效控制。补体经典途径被异常激活，产生大量的C2裂解片段C2a即过敏毒素，导致血管扩张、通透性增加，引发水肿。同时，凝血系统也可能被异常激活。缓激肽系统也参与其中，C1r和C1s活性增强可促使激肽释放酶原转化为激肽释放酶，进而使高分子量激肽原裂解为缓激肽，缓激肽可引起血管扩张、平滑肌收缩等，进一步加重水肿表现。这种水肿可累及皮肤、呼吸道和胃肠道黏膜等部位，常突然发作，表现为局限性、非凹陷性水肿，可伴有腹痛、呕吐、呼吸困难等症状，严重时可危及生命。对遗传性血管神经性水肿的准确诊断和恰当治疗非常重要，以避免严重并发症的发生。