于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科 去问诊

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骨干续连症会遗传吗

2024.10.13 00:46

骨干续连症是会遗传的。

骨干续连症又称遗传性多发性骨软骨瘤,是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变导致的。其遗传方式大多为常染色体显性遗传,这意味着如果亲代中有一方患病,他们的子女有50%的概率会遗传到该疾病。

这种疾病的遗传特点使得家族中可能会出现多个患者。患者通常在儿童时期就开始出现症状,主要表现为四肢长骨干骺端多发性骨软骨瘤。这些骨软骨瘤可能会影响骨骼的生长和发育,导致骨骼畸形、关节活动受限等问题。随着病情的发展,还可能会出现疼痛、骨折等并发症。对于有骨干续连症家族史的人群,进行遗传咨询和基因检测是非常重要的。通过遗传咨询,可以了解疾病的遗传规律和风险,为生育决策提供参考。基因检测则可以明确是否携带致病基因,有助于早期诊断和干预。对于已经确诊的患者,需要密切关注病情变化,定期进行影像学检查和评估,以便及时发现和处理可能出现的并发症。在治疗方面,主要根据患者的具体症状和病情严重程度来选择合适的治疗方法,如手术切除骨软骨瘤、矫正骨骼畸形等。骨干续连症具有明确的遗传倾向,了解其遗传特点和相关知识对于疾病的预防、诊断和治疗都具有重要意义。