骨干续连症是一种先天性发育畸形,主要累及长骨,以多发性外生骨疣为特征的遗传性疾病。
骨干续连症主要是由于基因突变导致的。其典型表现为在长骨的干骺端出现大小不一、形态各异的骨性突起,即外生骨疣。这些外生骨疣可引起疼痛、活动受限等症状,尤其是在受到压迫或创伤时。随着病情的发展,可能会影响肢体的生长和发育,导致肢体畸形、长短不一等问题。还可能并发滑囊炎、骨折等并发症。
在临床上,骨干续连症的诊断主要依靠临床表现、影像学检查等。X线检查可清晰显示外生骨疣的位置、大小和形态等特征,有助于明确诊断。对于骨干续连症的治疗,主要根据症状的严重程度来决定。如果外生骨疣较小且无症状,通常不需要特殊治疗,只需定期观察。当外生骨疣引起明显疼痛、影响关节活动或出现并发症时,则需要进行手术治疗,切除外生骨疣。手术治疗并不能完全治愈该疾病,仍可能有复发的风险。同时,患者在日常生活中应注意保护患肢,避免过度劳累和受伤。对于有肢体畸形的患者,可能需要进行矫形治疗,以改善肢体功能和外观。骨干续连症是一种较为复杂的疾病,需要综合考虑多种因素进行诊断和治疗,以提高患者的生活质量。并且需要加强对该疾病的认识和研究,以便更好地为患者提供诊断和治疗服务。
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