于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科 去问诊

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先天性胫骨假关节产检能筛查出来吗

2024.10.13 00:46

先天性胫骨假关节在产检中较难完全筛查出来。

在产检过程中,虽然会进行超声等一系列检查,但胎儿在母体内的姿势、羊水等情况可能会对检查结果产生一定影响,使得一些细微的骨骼异常较难清晰准确地被发现。先天性胫骨假关节是一种相对少见且较为复杂的疾病,其特征性的改变可能并不十分典型,尤其是在胎儿时期,骨骼还处于发育过程中,要明确诊断存在较大难度。超声检查对于明显的骨骼畸形可能有一定提示作用,但对于这种相对特殊和细微的病变,可能会出现漏诊的情况。

先天性胫骨假关节的形成原因尚不完全清楚,可能与多种因素有关,包括遗传因素、局部血运异常、神经纤维瘤病等。这也增加了在产检中准确筛查的难度。而且,产检的目的主要是筛查一些常见的、严重影响胎儿健康和生命的重大疾病和畸形,不可能涵盖所有的疾病和异常情况。即使产检一切正常,也不能完全排除胎儿出生后存在其他罕见疾病的可能。对于先天性胫骨假关节这种疾病,往往是在出生后随着孩子的生长发育,出现局部的异常表现,如胫骨弯曲、易骨折等才被逐渐发现和诊断。所以,不能单纯依赖产检来发现所有的疾病,出生后的密切观察和及时诊断也是非常重要的。