染色体异常的检查方法

2022.02.16 20:17

在孕期筛查胎儿的染色体是不是异常是一项重要的产检。孕期检查胎儿染色体有没有异常的办法包括如下几种：

1.唐氏筛查。唐氏筛查是孕期最常见的筛查胎儿的染色体有没有问题的检查，主要是筛查18号染色体和21号染色体是不是三体，但是唐氏筛查只是一种筛查性质的实验，给出的是一个风险值。如果存在高风险的话，应该进一步做检查。

2.无创DNA。是通过抽取母体的外周血，而母体的外周血当中含有胎儿的DNA，这样就能够检测胎儿的染色体有没有问题，它的准确性和全面性是高于唐氏筛查的，但是无创DNA的本质也是一种筛查性质的实验，不能作为确诊的结果。

3.绒毛活检。一般是在怀孕12周之前通过穿刺提取胎儿的绒毛，这是直接判断胎儿的染色体有没有问题的检查，但是绒毛活检风险比较大，一般只用于高危孕妇。

4.羊水穿刺。羊水穿刺是孕期确定胎儿的染色体有没有问题的最常见的办法，通过羊水穿刺直接提取胎儿的脱落细胞，这样脱落细胞当中所提取的染色体直接就代表了胎儿的染色体。

5.脐血穿刺。脐血穿刺一般应用于孕周比较大，已经无法做羊水穿刺的情况下，脐血穿刺的风险比较高，但是由于直接抽取胎儿的脐带血当中的血液，也能够对胎儿的染色体进行确诊性的检查。

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