蓝巩膜脆骨病会遗传吗

2024.09.25 10:13

蓝巩膜脆骨病会遗传。

蓝巩膜脆骨病又称成骨不全症，这是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致。其遗传方式多样，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。常染色体显性遗传较为常见，即如果亲代中有一方患病，其子女有50%的概率会遗传到致病基因而发病。常染色体隐性遗传则相对少见，通常需要父母双方均携带致病基因，子女才会患病。

这种疾病的遗传特性使得家族中可能出现多代发病的情况。患者由于基因缺陷，导致胶原蛋白合成障碍，从而引起一系列的临床表现。除了具有特征性的蓝色巩膜外，还会出现反复骨折、骨骼畸形、听力下降、牙齿发育不良等。由于其遗传的必然性，对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断非常重要。通过基因检测等手段，可以评估胎儿是否携带致病基因，以便及时采取相应的措施。对于已经确诊的患者，早期诊断和规范治疗也至关重要，包括预防骨折、康复训练、药物治疗等，以提高患者的生活质量，减少并发症的发生。蓝巩膜脆骨病是一种具有明确遗传倾向的疾病，需要引起高度重视和关注。

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