于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科 去问诊

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脆弱性骨硬化症是骨头变脆吗

2024.10.13 00:46

脆弱性骨硬化症并不是骨头变脆。

脆弱性骨硬化症又称骨斑点症,是一种较为罕见的遗传性疾病,主要特征是在全身骨骼,尤其是在骨骺和干骺端等部位出现多个圆形或椭圆形、边界清晰的硬化性小结节。虽然名字中包含脆弱性,但实际上患者的骨骼强度通常是正常的,并不会像骨质疏松症等疾病那样导致骨头容易发生脆性骨折。这种疾病通常没有明显的临床症状,多在因其他原因进行X线检查时偶然发现。

从更广泛的角度来看,脆弱性骨硬化症主要是由于基因异常导致的成骨过程异常。这些异常的成骨会形成大量的硬化小结节,但并不会对骨骼的整体结构和功能产生实质性的损害。患者可以像正常人一样生活、工作和进行各种活动,无需特殊的治疗或限制。在诊断时需要与其他可能导致类似影像学表现的疾病进行区分,如骨转移瘤、骨结核等。如果患者出现了疼痛、关节活动受限等症状,可能需要进一步检查以排除其他合并的疾病。对于有家族史的人群,进行定期的骨骼检查有助于早期发现和诊断该疾病。脆弱性骨硬化症虽然名字容易让人误解,但并不是真正意义上的骨头变脆,患者通常无需过度担忧。