脆弱性骨硬化可合并先天性畸形,如多指、并指、腭裂等。本病好发于管状骨的骨端骨松质内以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不规则骨内,很少发生于骨干,在脊柱、肋骨、锁骨、颅骨内极罕见。
脆弱性骨硬化一般没有临床症状,均为查体或检查其它病时发现本病。病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形阴影。骨膜及关节软骨不受侵犯,故关节间隙光整清晰。ECT检查显影后骨骼放射性分布不均匀,骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。
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